Obter um diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) é sempre muito difícil, pois há uma corrida contra o tempo para saber mais sobre a doença. Sempre queremos entender quais são as causas, como funciona o tratamento e qual o preço para buscar conhecimento e ajuda. A cabeça está cheia de dúvidas.

O Ministério da Saúde estima que existam cerca de 8.000 casos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinhal no Brasil. Ou seja, são inúmeras as famílias que lutam contra a progressão da doença degenerativa causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária aos músculos do corpo.

Criamos este artigo com o objetivo de solucionar a maioria de suas dúvidas sobre o AME. Então explicamos o que é Atrofia Muscular Espinhal, o que causa a doença, quais são os sintomas, tipo 1, tipo 2, tipo 3 e como é realizado o tratamento.

Atrofia Muscular Espinhal: O que é?

A atrofia muscular espinhal, conhecida também pela sigla AME, é uma doença genética rara que causa a morte de certas células do sistema nervoso chamadas neurônios motores. Além disso, é uma herança autossômica recessiva que ocorre quando a criança herda uma cópia mutada do gene do pai e uma da mãe (AME não se desenvolverá em alguém que herda apenas uma cópia mutada).

Os neurônios motores são as células que controlam as atividades musculares essenciais, entre elas: andar, falar, engolir e respirar. Em outras palavras, eles conectam a medula espinhal aos músculos.

Infelizmente, a atrofia muscular espinhal é uma doença que afeta um em cada 10.000 recém-nascidos vivos em todo o mundo e se tornou uma das principais causas da mortalidade infantil em decorrência genética. Isso acontece em portadores de AME porque todos nascem com apenas os neurônios motores necessários e essas células não se regeneram.

Vamos falar um pouco sobre a causa da Atrofia Muscular Espinhal agora que você entendeu o que é a doença

Qual é a causa do AME?

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência na proteína SMN. Em pacientes diagnosticados com a doença, essa proteína apresenta alterações que impedem o bom funcionamento dos neurônios motores.

Na verdade, existem dois genes muito semelhantes que produzem a proteína SMN:

SMN1: produz TODA a a proteína SMN requerida pelo corpo.

SMN2: Produz apenas uma fração da proteína SMN requerida pelo corpo (cerca de 10%).

Pessoas saudáveis ​​possuem o gene SMN1 que é capaz de produzir proteína suficiente para o corpo funcionar normalmente. Indivíduos com AME precisam de SMN2 para funcionar como um backup, mas produz níveis insuficientes de proteína SMN funcional.

Devido aos baixos níveis de proteína SMN, as células nervosas que controlam o movimento muscular ficam enfraquecidas e danificadas.

Lembra quando dissemos que a atrofia muscular espinhal é herdada de forma autossômica recessiva? Então, aposto que você estava se perguntando: Mas o AME é herdado?. Sim! Em cerca de 98% dos casos, a mutação responsável pela doença está presente tanto no pai quanto na mãe da criança.

Como a doença é confirmada? O diagnóstico é feito por um teste genético que identifica mutações no gene SMN1 a partir de uma amostra de sangue ou saliva. O diagnóstico precoce da doença é essencial para uma melhor qualidade de vida do paciente.

Atrofia Muscular Espinhal: Tipos e sintomas

A AME é dividida em 5 tipos: 0, 1, 2, 3 e 4, dependendo da idade em que os sintomas se desenvolvem e da gravidade do caso. Os casos mais graves são classificados como Tipo 0 e Tipo 1, que envolvem problemas motores e respiratórios nos primeiros meses de vida.

Entre os bebês que nascem com a doença, os tipos mais comuns são Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Desenvolvem o Tipo 1 aproximadamente 60% e tem perda rápida e irreversível dos neurônios motores.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 0

O tipo 0 é uma das doenças mais graves e pode ser referido como tipo 1A. A idade de início dos sintomas é pré-natal, inclusive durante a gravidez. O médico notará o pequeno movimento do feto.

No nascimento, o bebê mostrará:

– Insuficiência cardíaca

– Problemas respiratórios

– Hipotonia profunda

Infelizmente, eles não atingem os marcos motores suficientes, pois geralmente não resistem além do primeiro mês.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1: forma infantil grave

Também se enquadra como um dos tipos mais graves da AME. Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida e são:

– Hipotonia (tônus muscular diminuído), corpo mais mole e movimentos fracos

– Incapacidade de sustentar o pescoço

– Fasciculação (tremor) na língua

– Tosse e choro muito fracos

– Diminuição ou ausência dos reflexos tendinosos

– Dificuldade para respirar (precisam de suporte de ventilação), engolir (tem engasgos frequentes) e se sentar

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2: forma intermediária

Os primeiros sintomas acontecem entre 6 e 18 meses. Ao longo do desenvolvimento da criança podem surgir anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares.

Outros sintomas:

– Fraqueza muscular

– Problemas de deglutição, tosse e respiração

– Dores musculares e rigidez articular

– Tremores finos nas mãos com dedos estendidos

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3: forma juvenil moderada

Nesses casos de AME o surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses. As crianças começam a apresentar dificuldades para ficar em pé e andar. Por causa da progressão da doença podem perder totalmente essa habilidade.

Na Atrofia Muscular Espinhal de Tipo 3 as pernas são mais afetadas do que os braços. Outros sintomas:

–  Fraqueza muscular (membros inferiores gravemente afetados)

– Dores musculares

– Escoliose (em alguns casos)

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 4: forma adulta

A AME Tipo 4 é a forma mais moderada da doença e uma das mais raras, representando menos de 5% dos casos. Tem origem na vida adulta, os primeiros sintomas surgem entre os 20 e 30 anos. Os pacientes Tipo 4 podem apresentar:

– Hipotonia

– Menores reflexos musculares

– Dificuldade de locomoção (subir e descer escadas se torna um desafio)

Mas a classificação da AME pode ter mudanças…

Podemos chamar essa classificação de Atrofia Muscular Espinhal por tipos de classificação padrão ou original, mas já existe um movimento para renomear esse sistema.

Para pacientes que iniciam o tratamento na fase pré-sintomática ou logo após o início dos sintomas, A classificação original se tornará cada vez menos útil para determinar as necessidades de cada criança, adolescente ou adulto diagnosticado. Portanto, esse tipo de classificação ganhou relevância ao dividir os pacientes em três grupos:

– Não sentam (em inglês o temo é “non-sitters”)

– Sentam (em inglês o termo é “sitters”)

– Andam (em inglês o termo é “walkers”)

Como funciona o tratamento para Atrofia Muscular Espinhal e qual é o preço?

Infelizmente, não há cura para a AME, mas existem tratamentos para ajudar a controlar a doença, dependendo do tipo e gravidade dos sintomas. Esses tratamentos incluem ventilação, terapia ocupacional, fisioterapia e manejo nutricional.

Recursos terapêuticos e equipamentos especializados podem beneficiar pacientes com atrofia muscular espinhal estática ou lentamente progressiva. A utilização de recursos, orientada por fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, pode aumentar a autonomia da criança, melhor qualidade de vida e participação em atividades cotidianas como brincar, comer e sentar.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: fisioterapia

A fisioterapia pode melhorar a postura, prevenir a rigidez articular, diminuir o desgaste muscular, melhorar a flexibilidade e amplitude de movimento, reduzir a contração muscular, manter o fluxo sanguíneo adequado e reduzir a fraqueza e a atrofia muscular.

Em alguns casos, a fisioterapia pode ser indicado para melhorar a fala, a deglutição e auxiliar a respiração.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: terapia ocupacional

A terapia ocupacional é inegavelmente essencial para melhorar a qualidade de vida nos casos em que há dificuldade para se locomover ou realizar atividades simples do cotidiano, como comer ou caminhar.

A razão disso é que nas sessões de terapia ocupacional o profissional se preocupa sobre o paciente ajuda a usar alguns dispositivos auxiliares, como: talheres especiais ou roupas de compressão que permitem realizar as mesmas tarefas mesmo que haja limitação da doença.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: dieta

Manter uma alimentação adequada é extremamente importante para garantir o desenvolvimento da pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, principalmente em crianças. No entanto, muitos têm dificuldade em mastigar ou engolir.

Nesses casos, o nutricionista indicará os melhores alimentos e suplementos para suprir as necessidades do organismo.

Tratamento para Atrofia Muscular Espinhal: suporte respiratório

O uso do suporte respiratório deve ser indicado pelo médico para os casos em que os músculos da respiração tenham sido muito afetados. Esse equipamento forçará o ar para dentro dos pulmões.

Qual o preço do tratamento para AME?

Spinraza é o tratamento medicamentoso para a atrofia muscular espinhal. Se você busca um tratamento preocupado com preços, temos uma boa notícia: Spinraza está sendo disponibilizado gratuitamente pelo SUS para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal.

Ajuda a reduzir os sintomas da AME, mas só deve usado no hospital, por um médico ou enfermeiro, pois deve ser injetado diretamente no espaço onde está localizada a medula espinhal.

Existe, no entanto, outra opção de tratamento: terapia gênica com o medicamento Zolgensma, mas é considerado o mais caro do mundo, custa cerca de R$ 11,5 milhões por paciente, é registrado na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e pode ser comercializado no Brasil.

Por que tão caro? É de grande valor porque Zolgensma contém a substância onasemnogene abeparvovec, que contém uma cópia de trabalho do gene SMN1, que permite, quando injetado no corpo, fornecer a informação genética correta para a produção da proteína defeituosa de atrofia muscular espinhal. Ou seja, restaura a função nervosa.

O uso é indicado para crianças de até 2 anos com AME tipo 1, mas não é fornecido pelo SUS.O